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有史以来规模最大的自闭症基因组研究发现——瑾心

瑾心专栏 2016-03-31 8766 0
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有史以来规模最大的自闭症基因组研究发现:

自闭症若在家庭中运行,专家会很快假设是从他们的父母继承相同的自闭症易感基因。现在看来,这是不正确的想法。-瑾心

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有史以来规模最大的自闭症基因组研究发现,自闭症的遗传基础是比以前所认为的更复杂:尤其, 即使在同一个家庭中,受自闭症影响的兄弟姐妹有不同的风险的基因。该报告醒目地刊在自然医学(Nature Medicine的封面。

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这项研究的资料是历史上第一次,大约有10,000 自闭症基因组上传到自闭症声言 MSSNG 谷歌的云端,所有的资料将会公开并供全球的研究使用,才能同心加快速度,以认识自闭症并开发个人化的治疗方法。

在2015年这项崭新的突破研究,史库乐博士研究团队 (Dr. Scherer directs the Centre for Applied Genomics at Toronto’s Hospital for Sick Children and the McLaughlin Centre at the University of Toronto) ,是多伦多儿童医院位在多伦多大学麦克劳克林中心的应用基因中心主任,从 85 个家庭,测序 340全基因组,每个家庭都有两个患自闭症的孩子。他们发现, 69% 的兄弟姐妹在已知的自闭症基因变异,几乎到没有重叠。相形之下,兄弟姐妹有共同的自闭症相关基因变化,是低于31%。

这项发现,挑战了遗传理论长期以为是的推定。因为自闭症若在家庭中运行,专家会很快假设是从他们的父母继承相同的自闭症易感基因。现在看来,这不可能是正确的想法。

史库乐博士说: 我们已经知道自闭症有很多的差异性,但我们最新的研究结果,彻底揭穿了每个自闭症的孩子,就像一片片具有独特性的雪花。这意味着,我们不应该藉由普通的基因诊断测试,只为了寻找疑是自闭症风险的基因。在个人化自闭症的治疗上,每个人的基因组需要被全面评估,以确定如何以最佳的方式使用遗传因素的知识。因为,全基因组测序是远远超出传统的遗传测试,才有能力分析个人的完整的 DNA 序列。

 

"We knew that there were many differences in autism, but our recent findings firmly nail that down," Dr. Scherer says. "We believe that each child with autism is like a snowflake -- unique from the other."

"This means we should not be looking just for suspected autism-risk genes, as is typically done in diagnostic genetic testing," Dr. Scherer adds. "A full assessment of each individual's genome is needed to determine how to best use knowledge of genetic factors in personalized autism treatment." Whole genome sequencing goes far beyond traditional genetic testing to analyze an individual's complete DNA sequence.

 

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